SE-ATLAS

Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Amyotrophie spinale proximale Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome myotonique Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Myosite virale Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Amyotrophie monomélique Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myosite fongique Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Syndrome d'Isaacs Myopathie inflammatoire idiopathique Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Canalopathie musculaire Maladie de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie génétique du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Myopathie distale type Miyoshi Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Myotonie fluctuante Rhabdomyosarcome embryonnaire Filaminopathie musculaire Amyotrophie spinale proximale type 3 Maladie de Kennedy Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Myofibromatose infantile Myopathie avec agrégats tubulaires Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myofasciite à macrophages Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Myosclérose Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie du motoneurone type Madras Myopathie congénitale type Paradas Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Paralysie périodique hypokaliémique Maladie du motoneurone Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie myotonique de Steinert Amyotrophie spinale distale type 3 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myasthénie auto-immune de l'adulte Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Polymyosite juvénile Myotonie permanente Syndrome de King-Denborough Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Myopathie avec surcharge en myosine Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Amyotrophie spinale proximale type 2 Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Sclérose latérale amyotrophique type 4 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Anoctaminopathie distale Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Myosite focale Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie neuromusculaire Syndrome de Schwartz-Jampel Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire progressive Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Trichinellose Myopathie à corps sphéroïdes Sclérose latérale primitive Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Myopathie congénitale avec cores Activité continue familiale de la fibre musculaire Dermatomyosite juvénile Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Rhabdomyosarcome Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie à inclusion Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Poliomyélite Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome post-poliomyélite Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myosite éosinophile idiopathique Myopathie à empreintes digitales Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Dystrophie musculaire congénitale Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome des antisynthétases Fasciite à éosinophiles Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Glycogénose musculaire Myotonie, kongenitale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Zebra-Körperchen-Myopathie Myopathie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Periodische Paralyse Muskeltumor Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Myopathie, metabolische Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Dermatomyositis Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Myotilinopathie, distale Muskeldystrophie, tibiale Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Einschlusskörper-Myositis Paramyotonia congenita Eulenburg Andersen-Tawil-Syndrom Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Myositis-Overlap-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Rhabdomyosarkom, alveoläres Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Myasthenia gravis Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myotonie, Kalium-sensitive Polymyositis Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Periodische Paralyse, genetisch bedingte KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit